A un año de su lanzamiento, el Programa PoblAR para la creación de un banco genómico federal de la población argentina con fines biomédicos, avanzó al punto que "antes de fin de año comenzará la toma de las primeras 4.000 muestras" con el objetivo de tener "secuenciados unos 100 genomas completos" hacia 2024, una iniciativa que el director del banco europeo consideró "modélica".

"Hemos logrado homologar procedimientos para los diferentes laboratorios que se van a encargar de la colecta de muestras, para que el dato obtenido por PoblAR sea de calidad, comparable con otros y tenga estándares de calidad internacional", dijo a Télam Rolando González-José, coordinador ejecutivo del Programa que depende de la Secretaría de Planeamiento y Políticas del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación.

Desde que se lanzó el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAR) en julio del año pasado, se avanzó también en el perfeccionamiento de los formularios de consentimiento libre e informado, de modo que "ofrezcan todas las garantías posibles al donante y al mismo tiempo permitan llevar adelante las investigaciones".

¿Qué datos se recolectarán?

"Respecto a la recolección de muestras, estamos proyectando comenzar antes de que termine el 2022, con un primer objetivo de unas 4.000 muestras colectadas en el transcurso de un año para poder hacer secuenciación de unos 100 genomas completos en los próximos dos años", agregó este doctor en Biología que además dirige el Centro Nacional Patagónico (Cenpat-Conicet).

Los datos que se recolectarán a partir de nodos desplegados a lo largo y ancho del país, no incluyen solo muestras biológicas de voluntarios para la obtención de sus perfiles de ADN sino también otros "metadatos".

"Un biobanco genómico es una colección de datos de un conjunto de individuos que tienen alguna característica común: por ejemplo, existen biobancos específicos de pacientes con alzheimer o con cáncer de mama, pero también de población general o no hospitalaria" que se utilizan como una referencia de la población bajo estudio, explicó en diálogo con Télam.

Estas grandes bases de datos no son exclusivamente de información genómica, es decir que "no se almacena solo el ADN de cada donante".

"El dato genético per se en su momento era importantísimo, pero hoy se considera que no tiene mucha validez si no está acompañado de otros que conforman lo que llamamos fenotipo, es decir, de rasgos no genéticos –como sobrepeso, antecedentes de enfermedades y otros-, y de información relacionada con el entorno sociocultural del individuo", dijo.

A partir de que el Proyecto Genoma Humano logró en 2003 completar la secuenciación íntegra del ADN de una persona, los biobancos genéticos comenzaron a surgir en todo el mundo bajo diferentes modalidades como consecuencia de la constatación de la enorme variabilidad de las secuencias humanas y del auge de la medicina de precisión o personalizada.

Se trata de un nuevo paradigma médico que va a buscar en el ADN de cada paciente la existencia de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer determinadas enfermedades o que lo protegen de ellas, como así también variaciones que lo hacen receptivo o reactivo a determinados tratamientos o fármacos específicos.

"La noticia de que se había completado la primera secuencia del genoma de un individuo específico generó una gran expectativa, pero al poco tiempo se percibió que el conocimiento de la diversidad genética era tanto o más importante y ahí empiezan grandes proyectos para estudiar en qué sitios del genoma hay variaciones y en qué sitios no, qué sitios son conservados en la especie, qué sitios son variables a nivel de poblaciones humanas o están asociadas a una dolencia", detalló González-José.

Producto de este nuevo consenso, "se empiezan a compilar bases de datos cada vez más grandes", es decir, "en el sentido de tener mayor cantidad de sitios del ADN mapeados pero también mayor cantidad de población incluida en el banco".

En ese contexto, los biobancos de grandes proporciones son fundamentales para la investigación científica que tiene por objetivo "la búsqueda estadística de variantes asociadas a una condición que nos interese" estudiar, añadió.

"Básicamente consiste en comparar una muestra de personas que tienen la condición versus los que no la han manifestado, en busca de alguna variante genética o no genética que pueda asociarse a la enfermedad estadísticamente hablando", detalló el investigador.

Al conocer esa combinación de variantes genéticas y no genéticas predisponentes, se puede contar con más herramientas para avanzar en la prevención y en el diagnóstico temprano, pero también para poder diseñar estrategias de salud pública, y eventualmente tratamiento y fármacos.

A nivel mundial, los biobancos genómicos más importantes son el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA, según sus siglas en inglés), el Programa "All of us" de Estados Unidos y el UK Biobank británico, los cuales reúnen datos genéticos y no genéticos de cientos de miles de personas de todo el mundo, pero con sobrerrepresentación de las poblaciones locales.

"CENTENARES DE DESCUBRIMIENTOS ANUALES SON POSIBLES GRACIAS AL BANCO EUROPEO"

El director del Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Arcadi Navarro, destacó que "son centenares los descubrimientos anuales sobre el efecto de determinadas variantes genéticas" en la salud realizados por científicos de todo el mundo gracias a ese banco.

El EGA, que fue creado en 2014 por el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) de Cambridge y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, funciona como un gran repositorio que los investigadores de todo el mundo pueden consultar con gran economía de tiempo, dinero y esfuerzo.

Se trata de datos fenotípicos referidos al "Fenoma", es decir, a las características de cada individuo que son la consecuencia de la interacción entre sus genes y el entorno en el que vive.

Navarro explicó en diálogo con Télam que en el caso de los datos genómicos, lo que se almacena "no es la muestra de ADN", sino su secuenciación o el estudio de su expresión, "siempre y cuando esos datos sean sensibles, es decir, que permitan la identificación del ciudadano que participó de un estudio".

"Ahora mismo tenemos datos de cerca de los dos millones de personas y 3.500 estudios producidos por más de 1.400 instituciones de todo el mundo, que ocupan más de 16 petabytes, volumen realmente grande; entre las bases de datos de este tipo somos la más grande", dijo el doctor en Biología.

Respecto a los motivos que hacen necesaria la existencia de estos bancos, como el que se creará a partir de la iniciativa PoblAR en Argentina, Navarro sostuvo que "a partir de un gran volumen de datos es que éstos despliegan todo su potencial, porque hay variantes genómicas muy informativas que solo están en determinadas geografías y porque, al ser la medicina de precisión un proyecto de toda la humanidad, solo conseguiremos finalizarlo si todo el talento se pone a su servicio y los datos de todo el mundo a disposición de todo el mundo".

Sobre las principales preguntas que se le hacen a EGA, el biólogo aseguró que "vienen siempre del ámbito de la medicina, pero también de la (biología de la) evolución y de la antropología".

"De medicina encontramos más frecuentemente la reutilización de estos datos para hacer estudios más grandes y de hecho los mayores estudios sobre la variedad de mutaciones (genómicas) que causa el cáncer de mama se hicieron incluyendo datos del banco", ejemplificó.

Otras consultas están referidas a la evolución de la especie humana y pueden estar muy lejos de aquellas que se hicieron los investigadores originales que produjeron esos datos.

Tras calificar como "absolutamente modélico" al Programa PoblAR lanzado hace un año en Argentina, Navarro destacó las razones por la que es importante la creación de un biobanco genómico nacional.

"El motivo científico es que la población Argentina tiene unas peculiaridades genéticas que hacen que la información que podemos recoger aquí no sea posible en ningún otro lugar del mundo y, o las muestreamos, o esa información no se unirá al acervo de información genética del mundo y tendremos una medicina personalizada peor", dijo.

Pero este motivo "tiene una segunda cara y es que los avances en medicina personalizada que se producen en población alemana o italiana, no son directamente transportables a Argentina y para que Argentina pueda beneficiarse de la medicina de precisión, tiene que tener su propio programa", agregó.

"Por otro lado, PoblAR es una gran oportunidad para que las nuevas generaciones de estudiantes y de técnicos se entrenen en genómica de punta en su propio país", concluyó.

"El problema es que cuando el biobanco de referencia utilizado no contiene a tu propia población es muy dificultoso comprender los mecanismos genéticos y del desarrollo que están funcionando. Y resulta que los grandes biobancos que se usan en la actualidad no tienen casi población de Latinoamérica, como tampoco de África o del Sudeste asiático", apuntó.

De allí la importancia de una iniciativa como PoblAR, que se propone transformarse en "un biobanco de referencia genómica" para las investigaciones que se desarrollen sobre el país, pero también "constituirse como el primer repositorio de genomas y datos asociados de Argentina, lo cual resulta de interés estratégico por motivos de salud, económicos y sociales", según puede leerse en su web.

Máxime teniendo en cuenta que PoblAR se plantea como un proyecto "federal", algo de gran "importancia" en Argentina debido a su gran "diversidad genética producto de su larga historia de mestizaje", que a su vez "tiene una distribución geográfica compleja".

"A la información van a tener acceso grupos de investigación que pasen por la aprobación de un comité de ética y del consejo asesor del programa, cuyas investigaciones sean de interés estratégico para nuestra comunidad", apuntó.

De visita en el país para conocer el proyecto, el director del EGA, el biólogo español Arcadi Navarro, consideró "modélico" el programa argentino en diálogo con Télam.

"El programa es absolutamente modélico porque de todos los programas que he visto de medida de la variación genética de una población, PoblAR es el que lleva más tiempo haciendo un esfuerzo para llegar a todo el país, para intentar capturar muy bien toda su diversidad. Y no siempre se ha hecho así de bien", apuntó.